Il ruolo della medicina di precisione

Negli ultimi anni la medicina di precisione sta rivestendo un ruolo sempre più importante con lo scopo di ottimizzare la prognosi del paziente, la caratterizzazione di fattori predittivi di risposta alla terapia, favorendo quindi l’utilizzo di trattamenti mirati e personalizzati. L’approccio della medicina di precisione permetterà di evitare trattamenti inefficaci e di adattare la terapia alle caratteristiche proprie del paziente. In questo ambito lo sviluppo di digital twins e di biological twins gioca un ruolo cruciale per migliorare diagnosi, monitoraggio e terapia di diverse patologie, sia oncologiche che dismetaboliche e autoimmunitarie.

Nell’ambito dello Spoke 3 del progetto D³ 4 HEALTH la linea tematica 2 si occupa di isolare e caratterizzare nuovi biomarcatori molecolari di malattia, nell’ambito delle patologie di riferimento del progetto, utilizzando la biopsia liquida. La biopsia liquida è una procedura minimamente invasiva e facilmente ripetibile che consiste nel prelievo di liquidi corporei, in genere sangue venoso, che possono essere analizzati per la ricerca di cellule, proteine e acidi nucleici utilizzabili come marcatori di malattia non solo in ambito oncologico, ma anche in corso di malattie metaboliche, autoimmunitarie ed endocrinologiche. La biopsia liquida riveste e rivestirà un ruolo sempre più importante per la diagnosi ma soprattutto per il monitoraggio e la risposta alla terapia del paziente permettendo di isolare e caratterizzare nuovi biomarcatori di malattia come microRNA che potranno essere utilizzati per creare una specifica signature della patologia. In ambito oncologico inoltre, la scoperta e/o la caratterizzazione di nuovi biomarcatori misurabili attraverso la biopsia liquida possono essere correlati con la diagnosi, la risposta ad una particolare terapia, lo stadio precoce o avanzato del tumore esaminato. Questo step del progetto è fondamentale per la progettazione del digital twin.

I dati molecolari che verranno raccolti saranno analizzati utilizzando modelli di intelligenza artificiale e integrati/correlati con i dati clinici, anatomopatologici e radiologici dei pazienti archiviati in un’apposita infrastruttura digitale, in modo da creare un’immagine digitale il più possibile sovrapponibile al paziente stesso.

Questa linea tematica del progetto è orientata in uno studio prospettico delle patologie di riferimento. In particolare, in seguito all’approvazione del Comitato etico abbiamo cominciato a raccogliere biopsie liquide da pazienti affetti da colangiocarcinoma, sia pazienti all’esordio e che poi saranno sottoposti a terapia, sia pazienti in stadio avanzato e già sottoposti a terapia. Abbiamo inoltre cominciato a raccogliere biopsie liquide da pazienti affetti da carcinoma del colon metastatico, con metastasi peritoneali o con metastasi epatiche. Nelle biopsie liquide raccolte stiamo analizzando la presenza e/o la modulazione di microRNA cercando una possibile associazione con lo stadio della malattia, la risposta alla terapia e la prognosi del paziente.

Ciò sarà possibile analizzando e correlando i dati ottenuti con tutti gli altri dati (clinici, anatomopatologici e radiologici) archiviati nell’ infrastruttura digitale.

La costruzione del digital twin attraverso l’elaborazione e l’integrazione dei dati ottenuti renderà possibile inoltre la progettazione di tecnologie indossabili e sensori per le patologie analizzate.